RESEARCH & PUBLICATIONS
諏訪内 亜由子
Ayuko Suwanai
アステラ産業医事務所 代表／医学博士
小児内分泌・遺伝学の研究を通して、疾患の背景を科学的に理解することに取り組んできました。先天性甲状腺機能低下症、性分化疾患、NR5A1遺伝子などに関する研究業績をご紹介します。
Publications 研究業績
2025 · 01
Genetic and Clinical Characteristics of 185 Japanese Children With 46,XY Differences of Sex Development. ↗
J Clin Endocrinol Metab. 2025;110(8):e2682-e2690.
PubMedで読む ↗2018 · 02
Association between monoallelic TSHR mutations and congenital hypothyroidism: a statistical approach. ↗
Eur J Endocrinol. 2018;178(2):137-144.
PubMedで読む ↗2015 · 03
Pseudodominant inheritance in a family with nonautoimmune hypothyroidism due to biallelic DUOX2 mutations. ↗
Clin Endocrinol (Oxf). 2015;83(3):394-8.
PubMedで読む ↗2013 · 04
Characteristic testicular histology is useful for the identification of NR5A1 gene mutations in prepubertal 46,XY patients. ↗
Horm Res Paediatr. 2013;80(2):119-28.
PubMedで読む ↗2013 · 05
A report of two novel NR5A1 mutation families: possible clinical phenotype of psychiatric symptoms of anxiety and/or depression. ↗
Clin Endocrinol (Oxf). 2013;78(6):957-65.
PubMedで読む ↗2010 · 06
The effect of intramuscular testosterone enanthate treatment on stretched penile length in prepubertal boys with hypospadias. ↗
Urology. 2010;76(1):97-100.
PubMedで読む ↗学位・研究課題
博士（医学）｜慶應義塾大学、2014年2月10日
NR5A1遺伝子変異家系に関する研究。学位論文情報（慶應義塾大学） ↗
科学研究費助成事業 若手研究（B）｜2012–2013年度
「TSH受容体とDUOX2の二重変異は先天性甲状腺機能低下症の病因となりうるか？」
研究成果報告書（慶應義塾大学） ↗
Co-authors 共著者リンク集
掲載した6件の論文の共著者22名を、論文表記のアルファベット順で掲載しています。所属は確認できた公式情報に基づき、過去の所属は区別して記載しました。写真の出典が以前の所属先の場合があります。
Kiyomi Abe
阿部 清美埼玉県立小児医療センター 代謝・内分泌科 医長
Takayuki Abe
阿部 貴行京都女子大学 データサイエンス学部 データサイエンス学科 教授
Masanori Adachi
安達 昌功昭和医科大学 小児科
Naoko Amano
天野 直子東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科 医長
写真出典：公式紹介ページ ↗
Yumi Asakura
朝倉 由美菊名駅前・育キッズクリニック 院長
写真出典：公式紹介ページ ↗
Hiroshi Asanuma
浅沼 宏埼玉医科大学病院 小児外科
写真出典：公式紹介ページ ↗
Ryuji Fukuzawa
福澤 龍二国際医療福祉大学 医学部 病理・病理診断学 教授
写真出典：公式紹介ページ ↗
Takashi Hamajima
濱島 崇あいち小児保健医療総合センター 内分泌代謝科
写真出典：公式紹介ページ ↗
Hidenori Haruna
春名 英典保坂こどもクリニック 院長
写真出典：公式紹介ページ ↗
Tomonobu Hasegawa
長谷川 奉延慶應義塾大学 医学部 名誉教授
写真出典：公式紹介ページ ↗Yukihiro Hasegawa
長谷川 行洋東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科 非常勤医員
Mie Hayashi
林 美惠永寿総合病院 小児科 部長（小児内分泌）
Tomohiro Ishii
石井 智弘東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科 部長
写真出典：公式紹介ページ ↗Koji Muroya
室谷 浩二神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科
Keisuke Nagasaki
長崎 啓祐長野県立こども病院 内分泌代謝科／新潟大学小児科 客員研究員（大学掲載情報）
Satoshi Narumi
鳴海 覚志慶應義塾大学 医学部 小児科学 教授・診療科部長
写真出典：公式紹介ページ ↗Noriko Nishina-Uchida
論文掲載時：東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科（現在の所属は未確認）
Chikahiko Numakura
沼倉 周彦埼玉医科大学 医学部 大学病院 ゲノム医療科 教授
Tsutomu Ogata
緒方 勤浜松医科大学医学部附属病院 小児科 特命研究教授・特定教授
Hirofumi Ohashi
大橋 博文埼玉県立小児医療センター 遺伝科
写真出典：公式紹介ページ ↗
Takeshi Sato
佐藤 武志慶應義塾大学 医学部 小児科学 専任講師
写真出典：公式紹介ページ ↗
Atsuyuki Yamataka
山髙 篤行東京外科クリニック 院長／順天堂大学医学部 特任教授／東京医科大学 客員教授
写真出典：公式紹介ページ ↗フルネーム・日本語表記・現在の所属を確認できない情報は、推測で補っていません。リンク先の掲載内容・診療体制は各機関の最新情報をご確認ください。